Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

Resumo

Localização citogenética
4q26
Coordenadas
Cromossoma 4: 113 451 032–113 761 738 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 310,7 kb
Proteína
533 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
CAMKD
Transcrito MANE Select
ENST00000511664.6NM_001321571.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cardiomiopatias Sindrómicas e Metabólicas

    • Perturbação do Neurodesenvolvimento e Cardiomiopatia Dilatada Associadas a CAMK2DAutossómica dominante

      Uma doença causada por alterações em CAMK2D que combina dificuldades de aprendizagem e de desenvolvimento com cardiomiopatia dilatada.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CAMK2D está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa CAMK2D. CAMK2D e 2 genes próximos no cromossoma 4, de 113 106 385 a 114 106 384.Cromossoma 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbANK2: 112 818 032–113 384 237, fita diretaANK2CAMK2D: 113 451 032–113 761 738, fita inversaCAMK2DARSJ: 113 900 282–113 979 728, fita inversaARSJDiagrama de CAMK2D: 21 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 113 451 032–113 454 515, 3484 basesExão 20: 113 455 726–113 455 821, 96 basesExão 19: 113 457 335–113 457 563, 229 basesExão 18: 113 460 147–113 460 241, 95 basesExão 17: 113 465 529–113 465 604, 76 basesExão 16: 113 500 463–113 500 511, 49 basesExão 15: 113 502 936–113 502 977, 42 basesExão 14: 113 504 976–113 505 035, 60 basesExão 13: 113 509 638–113 509 675, 38 basesExão 12: 113 513 328–113 513 370, 43 basesExão 11: 113 513 830–113 513 913, 84 basesExão 10: 113 515 069–113 515 191, 123 basesExão 9: 113 517 563–113 517 657, 95 basesExão 8: 113 531 216–113 531 299, 84 basesExão 7: 113 537 341–113 537 443, 103 basesExão 6: 113 547 644–113 547 716, 73 basesExão 5: 113 552 031–113 552 096, 66 basesExão 4: 113 609 152–113 609 206, 55 basesExão 3: 113 661 713–113 661 772, 60 basesExão 2: 113 759 320–113 759 414, 95 basesExão 1: 113 761 004–113 761 738, 735 bases2115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,8 kb dos 310,7 kb do gene; 1602 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CAMK2D

2

posições em CAMK2D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 310,7 kb de CAMK2D, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CAMK2D: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/camk2d

Vancouver

Dante Labs. Gene CAMK2D: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/camk2d

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test