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Gene

PAX5

paired box 5

Resumo

Localização citogenética
9p13.2
Coordenadas
Cromossoma 9: 36 833 269–37 034 268 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 201 kb
Proteína
391 aminoácidos
Também conhecido como
BSAP, PAX-5
Transcrito MANE Select
ENST00000358127.9NM_016734.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PAX5 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PAX5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa PAX5. PAX5 e 4 genes próximos no cromossoma 9, de 36 433 769 a 37 433 768.Cromossoma 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbRNF38: 36 336 396–36 487 548, fita inversaRNF38MELK: 36 572 074–36 682 131, fita diretaMELKPAX5: 36 833 269–37 034 268, fita inversaPAX5ZCCHC7: 37 118 631–37 383 818, fita diretaZCCHC7GRHPR: 37 422 660–37 463 037, fita diretaGRHPRDiagrama de PAX5: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 36 833 269–36 840 636, 7368 basesExão 9: 36 846 843–36 846 929, 87 basesExão 8: 36 882 004–36 882 105, 102 basesExão 7: 36 923 355–36 923 484, 130 basesExão 6: 36 966 549–36 966 724, 176 basesExão 5: 37 002 648–37 002 776, 129 basesExão 4: 37 006 473–37 006 537, 65 basesExão 3: 37 014 997–37 015 194, 198 basesExão 2: 37 020 636–37 020 801, 166 basesExão 1: 37 033 986–37 034 268, 283 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,7 kb dos 201 kb do gene; 1176 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PAX5

2

posições em PAX5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 201 kb de PAX5, incluindo os intrões, e não apenas os 8,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PAX5: paired box 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pax5

Vancouver

Dante Labs. Gene PAX5: paired box 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pax5

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