İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Üroloji

Fokal Segmental Glomerüloskleroz (FSGS)

Bazı (fokal) glomerüllerin bir kısmının (segmental) skarlaşmasıyla karakterize, proteinüri ve böbrek fonksiyonunda ilerleyici kayba yol açan bir böbrek hastalığı.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 3 durum

Fokal Segmental Glomeruloskleroz

Glomerüllerde skleratik lezyonlarla karakterize bir böbrek bozukluğu. Nedenleri arasında ilaçlar, virüsler ve malignite (lenfomalar) bulunur; ayrıca idiyopatik de olabilir. Semptomsuz proteinüri veya nefritik sendrom ile ortaya çıkabilir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

11 ilgili alt tip içerir ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

FSGS Yatkınlığı (APOL1)

Otozomal resesif

İki APOL1 risk varyantı (G1 veya G2), özellikle yakın Afrika ataları olan kişilerde FSGS ve diğer diyabet dışı böbrek hastalıklarının riskini belirgin şekilde artırır; bu genotipe sahip kişilerin çoğunda hiçbir zaman böbrek hastalığı gelişmez.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgiyi bilmek, kan basıncı ve böbrek fonksiyonu takibine yönlendirebilir ve canlı böbrek bağışçılarının değerlendirilmesinde yol gösterir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

FSGS Yatkınlığı (CD2AP)

CD2AP'deki varyantlar, düşük penetransla birlikte, fokal segmental glomerulosklerozise yatkınlığı artırır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgiyi bilmek, periyodik idrar protein ve böbrek fonksiyonu kontrollerini gerekli kılabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

Diğer üroloji conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin