Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Urologia

Ogniskowo-segmentalne stwardnienie kłębuszków (FSGS)

Choroba nerek polegająca na bliznowaceniu fragmentu (segmentu) niektórych (ogniskowo) kłębuszków nerkowych, prowadząca do białkomoczu i stopniowego pogarszania czynności nerek.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

3 analizowanych chorób

Ogniskowo-segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych

Schorzenie nerek charakteryzujące się zmianami stwardnieniowymi w kłębuszkach nerkowych. Przyczyny obejmują leki, wirusy i nowotwory złośliwe (chłoniaki), lub może ono mieć podłoże idiopatyczne. Objawia się bezobjawowym białkomoczem lub zespołem nerczycowym, a może prowadzić do niewydolności nerek.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

Obejmuje 11 powiązanych podtypów ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

Podatność na FSGS (APOL1)

Autosomalne recesywne

Dwa warianty ryzyka APOL1 (G1 lub G2) znacznie zwiększają ryzyko ogniskowego segmentalnego stwardnienia kłębuszków (FSGS) i innych niecukrzycowych chorób nerek, głównie u osób o niedawnym afrykańskim pochodzeniu; większość osób z takim genotypem nigdy nie zachoruje na chorobę nerek.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego stanu może skłonić do regularnego monitorowania ciśnienia tętniczego i czynności nerek oraz pomaga w ocenie kandydatów na żywych dawców nerki.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

Podatność na FSGS (CD2AP)

Warianty w genie CD2AP zwiększają podatność na ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków, z niepełną penetracją.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego stanu może skłonić do okresowej kontroli białkomoczu i czynności nerek.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

Inne conditions w kategorii urologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium