Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RYR2

ryanodine receptor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q43
Współrzędne
Chromosom 1: 237 042 184–237 833 988 (GRCh38)
Eksony
105 eksonów na odcinku 791,8 kb
Białko
4967 aminokwasów
Znany również jako
ARVC2, VTSIP
Poprzednie symbole
ARVD2
Transkrypt MANE Select
ENST00000366574.7NM_001035.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia arytmogenna

    • Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC)

      Postępujące zastępowanie mięśnia sercowego tkanką tłuszczową i bliznowatą, przede wszystkim w prawej komorze, prowadzące do komorowych zaburzeń rytmu. Zazwyczaj wywoływane przez warianty w genach desmosomów PKP2, DSP, DSG2, DSC2 i JUP lub w genach TMEM43, PLN albo DES.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie uzasadnia regularne monitorowanie rytmu serca, zalecenia dotyczące ograniczenia intensywnego wysiłku wytrzymałościowego, decyzje dotyczące wszczepialnych defibrylatorów oraz badania krewnych.

  • Katecholaminergiczna polimorficzna komorowa tachykardia

    • Rodzinna komorowa tachykardia

      Przypadek komorowej tachykardii spowodowany dziedziczną zmianą w genomie danej osoby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
    • Polimorficzna komorowa tachykardia

      Komorowa tachykardia o nieregularnej częstości i rytmie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Budowa genu RYR2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie RYR2. RYR2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 236 250 379 do 238 625 793.Chromosom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,5 Mb237 Mb237,5 Mb238 Mb238,5 MbGPR137B: 236 142 148–236 253 151, nić dodatniejGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, nić ujemnejERO1BEDARADD: 236 348 257–236 502 915, nić dodatniejEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, nić dodatniejLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, nić ujemnejHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, nić dodatniejACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, nić dodatniejMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, nić ujemnejMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, nić dodatniejRYR2ZP4: 237 877 864–237 890 922, nić ujemnejZP4Schemat RYR2: 105 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 52: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 62: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 65: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 68: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 69: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 70: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 76: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 81: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 82: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 83: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 84: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 86: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 88: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 89: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 90: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 93: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 94: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 95: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 96: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 97: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 99: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 100: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 101: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 102: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 103: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 104: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 105: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 237 042 184–237 042 569, 386 zasadEkson 2: 237 270 497–237 270 616, 120 zasadEkson 3: 237 330 878–237 330 982, 105 zasadEkson 4: 237 355 965–237 355 985, 21 zasadEkson 5: 237 364 358–237 364 372, 15 zasadEkson 6: 237 369 534–237 369 608, 75 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 237 374 717–237 374 795, 79 zasadEkson 8: 237 377 323–237 377 435, 113 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 237 387 281–237 387 380, 100 zasadEkson 10: 237 388 087–237 388 183, 97 zasadEkson 11: 237 417 049–237 417 123, 75 zasadEkson 12: 237 423 092–237 423 248, 157 zasadEkson 13: 237 441 319–237 441 483, 165 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 237 445 401–237 445 522, 122 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 237 454 391–237 454 574, 184 zasadEkson 16: 237 456 600–237 456 735, 136 zasadEkson 17: 237 469 092–237 469 187, 96 zasadEkson 18: 237 491 806–237 491 924, 119 zasadEkson 19: 237 492 954–237 493 087, 134 zasadEkson 20: 237 496 511–237 496 752, 242 zasadEkson 21: 237 500 711–237 500 903, 193 zasadEkson 22: 237 503 289–237 503 505, 217 zasadEkson 23: 237 506 710–237 506 814, 105 zasadEkson 24: 237 511 688–237 511 791, 104 zasadEkson 25: 237 530 427–237 530 510, 84 zasadEkson 26: 237 548 431–237 548 590, 160 zasadEkson 27: 237 550 544–237 550 691, 148 zasadEkson 28: 237 566 567–237 566 775, 209 zasadEkson 29: 237 569 145–237 569 319, 175 zasadEkson 30: 237 589 793–237 590 001, 209 zasadEkson 31: 237 590 640–237 590 992, 353 zasadEkson 32: 237 591 739–237 591 853, 115 zasadEkson 33: 237 593 476–237 593 636, 161 zasadEkson 34: 237 595 498–237 595 657, 160 zasadEkson 35: 237 602 025–237 602 111, 87 zasadEkson 36: 237 610 762–237 610 988, 227 zasadEkson 37: 237 614 039–237 614 843, 805 zasadEkson 38: 237 617 286–237 617 486, 201 zasadEkson 39: 237 623 765–237 623 870, 106 zasadEkson 40: 237 625 661–237 625 804, 144 zasadEkson 41: 237 627 807–237 628 080, 274 zasadEkson 42: 237 631 427–237 631 541, 115 zasadEkson 43: 237 633 578–237 633 710, 133 zasadEkson 44: 237 634 889–237 634 992, 104 zasadEkson 45: 237 638 357–237 638 492, 136 zasadEkson 46: 237 639 015–237 639 201, 187 zasadEkson 47: 237 640 897–237 641 002, 106 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 47. Wyświetl listęEkson 48: 237 643 327–237 643 447, 121 zasadEkson 49: 237 648 444–237 648 613, 170 zasadEkson 50: 237 649 877–237 650 097, 221 zasadEkson 51: 237 651 411–237 651 501, 91 zasadEkson 52: 237 654 274–237 654 414, 141 zasadEkson 53: 237 655 821–237 655 984, 164 zasadEkson 54: 237 657 944–237 658 022, 79 zasadEkson 55: 237 659 985–237 660 074, 90 zasadEkson 56: 237 660 810–237 660 947, 138 zasadEkson 57: 237 666 512–237 666 589, 78 zasadEkson 58: 237 667 883–237 667 958, 76 zasadEkson 59: 237 674 096–237 674 219, 124 zasadEkson 60: 237 674 731–237 674 846, 116 zasadEkson 61: 237 678 048–237 678 112, 65 zasadEkson 62: 237 680 456–237 680 577, 122 zasadEkson 63: 237 687 455–237 687 504, 50 zasadEkson 64: 237 698 965–237 699 025, 61 zasadEkson 65: 237 700 229–237 700 467, 239 zasadEkson 66: 237 701 978–237 702 059, 82 zasadEkson 67: 237 705 213–237 705 343, 131 zasadEkson 68: 237 706 949–237 707 269, 321 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 68. Wyświetl listęEkson 69: 237 708 858–237 709 098, 241 zasadEkson 70: 237 709 480–237 709 567, 88 zasadEkson 71: 237 711 745–237 711 837, 93 zasadEkson 72: 237 717 198–237 717 368, 171 zasadEkson 73: 237 718 462–237 718 521, 60 zasadEkson 74: 237 723 128–237 723 262, 135 zasadEkson 75: 237 726 273–237 726 308, 36 zasadEkson 76: 237 727 087–237 727 199, 113 zasadEkson 77: 237 730 260–237 730 356, 97 zasadEkson 78: 237 732 046–237 732 149, 104 zasadEkson 79: 237 733 705–237 733 756, 52 zasadEkson 80: 237 742 296–237 742 349, 54 zasadEkson 81: 237 756 288–237 756 387, 100 zasadEkson 82: 237 757 697–237 757 776, 80 zasadEkson 83: 237 759 776–237 759 852, 77 zasadEkson 84: 237 760 955–237 761 028, 74 zasadEkson 85: 237 770 807–237 770 887, 81 zasadEkson 86: 237 772 012–237 772 100, 89 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 86. Wyświetl listęEkson 87: 237 773 520–237 773 648, 129 zasadEkson 88: 237 778 666–237 778 770, 105 zasadEkson 89: 237 781 565–237 781 646, 82 zasadEkson 90: 237 783 675–237 784 972, 1298 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 90. Wyświetl listęEkson 91: 237 785 969–237 786 036, 68 zasadEkson 92: 237 787 988–237 788 135, 148 zasadEkson 93: 237 791 429–237 791 515, 87 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 93. Wyświetl listęEkson 94: 237 792 105–237 792 323, 219 zasadEkson 95: 237 793 867–237 793 997, 131 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 95. Wyświetl listęEkson 96: 237 795 289–237 795 331, 43 zasadEkson 97: 237 798 037–237 798 170, 134 zasadEkson 98: 237 801 856–237 801 916, 61 zasadEkson 99: 237 806 137–237 806 283, 147 zasadEkson 100: 237 808 901–237 809 035, 135 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 100. Wyświetl listęEkson 101: 237 819 036–237 819 192, 157 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 101. Wyświetl listęEkson 102: 237 828 381–237 828 445, 65 zasadEkson 103: 237 830 530–237 830 630, 101 zasadEkson 104: 237 831 514–237 831 565, 52 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 104. Wyświetl listęEkson 105: 237 832 552–237 833 988, 1437 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 105. Wyświetl listę11055′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 16,6 kb z 791,8 kb genu; 14 904 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RYR2

214

pozycje w RYR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 791,8 kb genu RYR2, łącznie z intronami, a nie tylko 16,6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (24)

Warianty RYR2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A2387Tc.7159G>AEkson 47237 640 940Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A2387Vc.7160C>TEkson 47237 640 941Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A4091Vc.12272C>TEkson 90237 783 984Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A4510Tc.13528G>AEkson 93237 791 480Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D3291Vc.9872A>TEkson 68237 707 240Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D4112Nc.12334G>AEkson 90237 784 046Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
F4851Lc.14553C>AEkson 101237 819 155Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G357Sc.1069G>AEkson 13237 441 382Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
I4926Tc.14777T>CEkson 104237 831 534Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
L4105Fc.12313C>TEkson 90237 784 025Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 24 wariantów RYR2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RYR2: ryanodine receptor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ryr2

Vancouver

Dante Labs. Gen RYR2: ryanodine receptor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ryr2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test