Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p21.2
Koordinater
Kromosom 9: 27.109.225–27.230.174 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 121 kb
Protein
1.124 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Tidligere symboler
VMCM
MANE Select-transkript
ENST00000380036.10NM_000459.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Glaukom

    • Forhøjet tryk i øjeæblet på grund af blokering af kammervandets afløb.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Øjentryksnedsættende dråber (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskadetestning af familie; årlig IOP-monitorering for bærere

  • Arvelige vaskulære malformationer

    • Multiple kutane og mukøse venøse malformationerAutosomal dominant

      En tilstand forårsaget af ændringer i TEK, der medfører flere små blålige venøse malformationer i huden og slimhinden i munden eller tarmen.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TEK opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved TEK. TEK og 8 gener i nærheden på kromosom 9, fra 26.669.700 til 27.669.699.Kromosom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1: 26.837.785–26.892.824, omvendt-strengCAAP1PLAA: 26.903.359–26.947.495, omvendt-strengPLAAIFT74: 26.947.039–27.066.198, fremadrettet-strengIFT74LRRC19: 26.993.136–27.005.709, omvendt-strengLRRC19TEK: 27.109.225–27.230.174, fremadrettet-strengTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, omvendt-strengEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, omvendt-strengMOB3BIFNK: 27.524.290–27.526.498, fremadrettet-strengIFNKC9orf72: 27.535.640–27.573.895, omvendt-strengC9orf72Diagram af TEK: 23 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 27.109.225–27.109.642, 418 baserExon 2: 27.157.831–27.158.142, 312 baserExon 3: 27.168.495–27.168.605, 111 baserExon 4: 27.169.477–27.169.629, 153 baserExon 5: 27.172.616–27.172.747, 132 baserExon 6: 27.173.222–27.173.362, 141 baserExon 7: 27.180.240–27.180.368, 129 baserExon 8: 27.183.459–27.183.610, 152 baserExon 9: 27.185.485–27.185.629, 145 baserExon 10: 27.190.529–27.190.690, 162 baserExon 11: 27.192.489–27.192.623, 135 baserExon 12: 27.197.315–27.197.599, 285 baserExon 13: 27.202.820–27.203.119, 300 baserExon 14: 27.204.911–27.205.065, 155 baserExon 15: 27.206.582–27.206.792, 211 baserExon 16: 27.209.121–27.209.231, 111 baserExon 17: 27.212.707–27.212.897, 191 baserExon 18: 27.213.484–27.213.597, 114 baserExon 19: 27.217.688–27.217.758, 71 baserExon 20: 27.218.777–27.218.817, 41 baserExon 21: 27.220.049–27.220.145, 97 baserExon 22: 27.228.206–27.228.305, 100 baserExon 23: 27.229.158–27.230.174, 1.017 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 121 kb; 3.375 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TEK

29

positioner i TEK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 121 kb af TEK, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TEK-genet: TEK receptor tyrosine kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. TEK-genet: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tek

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test