Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TFRC

transferrin receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q29
Współrzędne
Chromosom 3: 196 049 284–196 082 090 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 32,8 kb
Białko
760 aminokwasów
Znany również jako
CD71, TFR1, p90
Transkrypt MANE Select
ENST00000360110.9NM_001128148.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu TFRC

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie TFRC. TFRC i 16 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 195 565 687 do 196 565 686.Chromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,6 Mb195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 MbAPOD: 195 568 701–195 584 047, nić ujemnejAPODMUC20: 195 720 868–195 741 123, nić dodatniejMUC20MUC4: 195 746 765–195 811 973, nić ujemnejMUC4TNK2: 195 863 364–195 911 945, nić ujemnejTNK2: 195 908 695–195 909 561, nić ujemnejTFRC: 196 049 284–196 082 090, nić ujemnejTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, nić ujemnejZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, nić dodatniejSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, nić ujemnejPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, nić ujemnejDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, nić ujemnejDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, nić ujemnejTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, nić ujemnejTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, nić ujemnejUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, nić ujemnejRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, nić ujemnejSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, nić ujemnejWDR53Schemat TFRC: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 196 049 284–196 052 184, 2901 zasadEkson 18: 196 053 418–196 053 558, 141 zasadEkson 17: 196 055 080–196 055 301, 222 zasadEkson 16: 196 058 284–196 058 365, 82 zasadEkson 15: 196 058 574–196 058 632, 59 zasadEkson 14: 196 060 180–196 060 247, 68 zasadEkson 13: 196 062 582–196 062 645, 64 zasadEkson 12: 196 062 854–196 062 939, 86 zasadEkson 11: 196 064 309–196 064 428, 120 zasadEkson 10: 196 065 443–196 065 600, 158 zasadEkson 9: 196 067 518–196 067 657, 140 zasadEkson 8: 196 068 032–196 068 130, 99 zasadEkson 7: 196 069 455–196 069 568, 114 zasadEkson 6: 196 071 396–196 071 498, 103 zasadEkson 5: 196 072 003–196 072 152, 150 zasadEkson 4: 196 073 930–196 074 125, 196 zasadEkson 3: 196 075 159–196 075 360, 202 zasadEkson 2: 196 077 064–196 077 122, 59 zasadEkson 1: 196 082 043–196 082 090, 48 zasad191816141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5 kb z 32,8 kb genu; 2283 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje TFRC

    2

    pozycje w TFRC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,8 kb genu TFRC, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TFRC: transferrin receptor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tfrc

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TFRC: transferrin receptor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tfrc

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test