Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Endokrynologia

Rodzinny niedobór glikokortykoidów

Rodzinny niedobór glikokortykoidów (FGD) to grupa pierwotnych niewydolności kory nadnerczy, której objawy kliniczne obejmują hiperpigmentację w okresie noworodkowym, hipoglikemię, zahamowanie wzrostu i nawracające infekcje, a w badaniach biochemicznych niedobór glikokortykoidów bez towarzyszącego niedoboru mineralokortykoidów.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

rodzinny niedobór glikokortykoidów

Autosomalne recesywne

Przeanalizowane geny

Znana również jako

GCCD; glucocorticoid deficiency

Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Zespół potrójnej A (triple-A)

Autosomalne recesywne

Niewydolność kory nadnerczy spowodowana opornością na ACTH, któremu towarzyszy brak łez oraz trudności w połykaniu (achalazja); wywoływana wariantami genu AAAS.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

Wrodzony wrodzony niedorozwój nadnerczy sprzężony z chromosomem X

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Niedorozwój nadnerczy powodujący niewydolność nadnerczy w niemowlęctwie lub dzieciństwie, a w późniejszym okresie hipogonadyzm hipogonadotropowy; wywoływany wariantami genu NR0B1.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

Inne conditions w kategorii endokrynologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium