Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NUP160

nucleoporin 160

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p11.2
Współrzędne
Chromosom 11: 47 778 118–47 848 350 (GRCh38)
Eksony
36 eksonów na odcinku 70,2 kb
Białko
1402 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0197, FLJ22583
Transkrypt MANE Select
ENST00000378460.7NM_015231.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół nerczycowy

    • Nefroza

      Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu NUP160

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie NUP160. NUP160 i 20 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 47 313 234 do 48 313 233.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbMADD: 47 269 161–47 330 038, nić dodatniejMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, nić ujemnejMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, nić ujemnejSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, nić dodatniejSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, nić ujemnejPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, nić ujemnejRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, nić ujemnejNDUFS3: 47 565 336–47 584 565, nić dodatniejPTPMT1: 47 565 430–47 573 461, nić dodatniejKBTBD4: 47 572 196–47 578 982, nić ujemnejKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, nić dodatniejFAM180BC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, nić ujemnejC1QTNF4MTCH2: 47 604 339–47 642 698, nić ujemnejMTCH2AGBL2: 47 659 591–47 715 389, nić ujemnejAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, nić ujemnejFNBP4NUP160: 47 778 118–47 848 350, nić ujemnejNUP160PTPRJ: 47 980 414–48 170 839, nić dodatniejPTPRJOR4B1: 48 216 810–48 217 739, nić dodatniejOR4B1OR4X2: 48 245 104–48 246 015, nić dodatniejOR4X2OR4X1: 48 263 861–48 264 778, nić dodatniejOR4X1OR4S1: 48 306 223–48 307 152, nić dodatniejOR4S1Schemat NUP160: 36 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 47 778 118–47 779 194, 1077 zasadEkson 35: 47 780 343–47 780 447, 105 zasadEkson 34: 47 783 073–47 783 198, 126 zasadEkson 33: 47 784 922–47 785 063, 142 zasadEkson 32: 47 786 453–47 786 554, 102 zasadEkson 31: 47 788 182–47 788 305, 124 zasadEkson 30: 47 788 501–47 788 611, 111 zasadEkson 29: 47 791 930–47 791 990, 61 zasadEkson 28: 47 792 786–47 792 946, 161 zasadEkson 27: 47 797 779–47 797 884, 106 zasadEkson 26: 47 797 978–47 798 074, 97 zasadEkson 25: 47 798 168–47 798 262, 95 zasadEkson 24: 47 798 368–47 798 463, 96 zasadEkson 23: 47 801 811–47 801 930, 120 zasadEkson 22: 47 803 438–47 803 536, 99 zasadEkson 21: 47 804 549–47 804 618, 70 zasadEkson 20: 47 806 153–47 806 312, 160 zasadEkson 19: 47 807 070–47 807 140, 71 zasadEkson 18: 47 808 396–47 808 529, 134 zasadEkson 17: 47 812 064–47 812 224, 161 zasadEkson 16: 47 812 302–47 812 429, 128 zasadEkson 15: 47 812 882–47 813 047, 166 zasadEkson 14: 47 813 316–47 813 415, 100 zasadEkson 13: 47 815 479–47 815 649, 171 zasadEkson 12: 47 815 946–47 816 029, 84 zasadEkson 11: 47 818 056–47 818 124, 69 zasadEkson 10: 47 819 374–47 819 458, 85 zasadEkson 9: 47 821 724–47 821 821, 98 zasadEkson 8: 47 822 087–47 822 164, 78 zasadEkson 7: 47 835 651–47 835 809, 159 zasadEkson 6: 47 836 887–47 837 001, 115 zasadEkson 5: 47 837 545–47 837 623, 79 zasadEkson 4: 47 839 843–47 840 065, 223 zasadEkson 3: 47 840 378–47 840 588, 211 zasadEkson 2: 47 847 848–47 847 959, 112 zasadEkson 1: 47 848 219–47 848 350, 132 zasad36353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 70,2 kb genu; 4209 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie NUP160

2

pozycje w genie NUP160, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 70,2 kb genu NUP160, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem NUP160

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NUP160. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NUP160: nucleoporin 160. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nup160

Vancouver

Dante Labs. Gen NUP160: nucleoporin 160 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nup160

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test