Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CARD9

caspase recruitment domain family member 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.3
Współrzędne
Chromosom 9: 136 363 956–136 373 669 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 9,7 kb
Białko
536 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000371732.10NM_052813.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Przewlekła błoniasta kandydoza skórno-śluzówkowa

    • Niedobór CARD9Autosomalne recesywne

      Spowodowany zmianami w genie CARD9, predysponuje do inwazyjnych zakażeń grzybiczych, w tym zakażeń grzybiczych mózgu, a także do przewlekłych zakażeń Candida.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia profilaktykę przeciwgrzybiczą oraz szybkie leczenie zakażeń grzybiczych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CARD9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie CARD9. CARD9 i 32 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 135 868 813 do 136 868 812.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbCAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, nić ujemnejCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, nić ujemnejUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, nić ujemnejNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, nić ujemnejTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, nić ujemnejLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, nić ujemnejQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, nić ujemnejCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, nić dodatniejDNLZ: 136 359 480–136 363 773, nić ujemnejDNLZ: 136 361 904–136 373 644, nić ujemnejCARD9: 136 363 956–136 373 669, nić ujemnejCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, nić ujemnejSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, nić ujemnejENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, nić dodatniejPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, nić ujemnejINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, nić ujemnejSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, nić ujemnejNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, nić dodatniejEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, nić ujemnejAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, nić dodatniejDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, nić ujemnejLCN10: 136 738 167–136 748 453, nić ujemnejLCN6: 136 744 017–136 748 531, nić ujemnejLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, nić ujemnejLCN15: 136 759 634–136 766 255, nić ujemnejTMEM141: 136 791 303–136 793 317, nić dodatniejTMEM141: 136 791 379–136 800 595, nić dodatniejCCDC183: 136 796 338–136 807 741, nić dodatniejRABL6: 136 807 848–136 841 187, nić dodatniejRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, nić dodatniejAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, nić dodatniejPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, nić dodatniejEDF1: 136 862 113–136 866 343, nić ujemnejSchemat CARD9: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 136 363 956–136 364 401, 446 zasadEkson 12: 136 364 483–136 364 559, 77 zasadEkson 11: 136 365 141–136 365 217, 77 zasadEkson 10: 136 366 800–136 366 845, 46 zasadEkson 9: 136 367 216–136 367 257, 42 zasadEkson 8: 136 367 637–136 367 828, 192 zasadEkson 7: 136 369 750–136 369 875, 126 zasadEkson 6: 136 370 294–136 370 437, 144 zasadEkson 5: 136 370 522–136 370 701, 180 zasadEkson 4: 136 370 841–136 371 145, 305 zasadEkson 3: 136 371 324–136 371 461, 138 zasadEkson 2: 136 371 895–136 372 094, 200 zasadEkson 1: 136 373 532–136 373 669, 138 zasad131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 9,7 kb genu; 1611 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CARD9

22

pozycje w CARD9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,7 kb genu CARD9, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CARD9: caspase recruitment domain family member 9. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/card9

Vancouver

Dante Labs. Gen CARD9: caspase recruitment domain family member 9 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/card9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test