Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMLHE

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 155 489 011–155 612 952 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 123,9 kb
Białko
421 aminokwasów
Znany również jako
TMLH, FLJ10727, BBOX2, XAP130
Transkrypt MANE Select
ENST00000334398.8NM_018196.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TMLHE. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TMLHE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie TMLHE. TMLHE i 16 genów w pobliżu na chromosomie X, od 155 050 982 do 156 050 981.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbFUNDC2: 155 025 980–155 065 641, nić dodatniejCMC4: 155 060 021–155 071 303, nić ujemnejCMC4: 155 061 622–155 065 519, nić ujemnejMTCP1: 155 064 034–155 147 937, nić ujemnejMTCP1BRCC3: 155 071 416–155 128 969, nić dodatniejBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, nić dodatniejVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, nić ujemnejRAB39BCLIC2: 155 272 944–155 334 824, nić ujemnejCLIC2H2AB2: 155 380 709–155 381 299, nić dodatniejH2AB2F8A2: 155 382 095–155 383 801, nić dodatniejF8A2F8A3: 155 456 914–155 458 620, nić ujemnejF8A3H2AB3: 155 459 415–155 460 005, nić ujemnejH2AB3TMLHE: 155 489 011–155 612 952, nić ujemnejTMLHESPRY3: 155 612 298–155 782 459, nić dodatniejSPRY3VAMP7: 155 881 227–155 943 769, nić dodatniejVAMP7IL9R: 155 997 651–156 013 017, nić dodatniejIL9RWASH6P: 156 020 826–156 025 710, nić dodatniejWASH6PSchemat TMLHE: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 155 489 011–155 491 666, 2656 zasadEkson 7: 155 492 357–155 492 495, 139 zasadEkson 6: 155 506 898–155 507 134, 237 zasadEkson 5: 155 511 673–155 511 792, 120 zasadEkson 4: 155 513 986–155 514 265, 280 zasadEkson 3: 155 524 456–155 524 632, 177 zasadEkson 2: 155 545 096–155 545 277, 182 zasadEkson 1: 155 612 792–155 612 952, 161 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 123,9 kb genu; 1266 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TMLHE

2

pozycje w TMLHE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 123,9 kb genu TMLHE, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMLHE: trimethyllysine hydroxylase, epsilon. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmlhe

Vancouver

Dante Labs. Gen TMLHE: trimethyllysine hydroxylase, epsilon [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmlhe

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test