Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

F11

coagulation factor XI

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q35.2
Współrzędne
Chromosom 4: 186 266 189–186 289 681 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 23,5 kb
Białko
625 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
FXI
Transkrypt MANE Select
ENST00000403665.7NM_000128.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hemofilia

    • Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Grupa zaburzeń krzepnięcia krwi spowodowanych niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia zastępcza czynnikami krzepnięcia, preparaty czynników o wydłużonym okresie półtrwania, emicyzumab (przeciwciało bispecyficzne), terapia indukcji tolerancji immunologicznej

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu F11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie F11. F11 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 185 777 935 do 186 777 934.Chromosom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, nić ujemnejSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, nić dodatniejTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, nić dodatniejFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, nić dodatniejCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, nić dodatniejKLKB1: 186 225 424–186 258 476, nić dodatniejKLKB1F11: 186 266 189–186 289 681, nić dodatniejF11: 186 426 546–186 555 328, nić ujemnejMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, nić ujemnejMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, nić ujemnejFAT1Schemat F11: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 186 266 189–186 266 295, 107 zasadEkson 2: 186 267 136–186 267 191, 56 zasadEkson 3: 186 271 609–186 271 771, 163 zasadEkson 4: 186 273 071–186 273 177, 107 zasadEkson 5: 186 274 116–186 274 275, 160 zasadEkson 6: 186 275 787–186 275 896, 110 zasadEkson 7: 186 276 231–186 276 390, 160 zasadEkson 8: 186 280 012–186 280 121, 110 zasadEkson 9: 186 280 223–186 280 385, 163 zasadEkson 10: 186 280 474–186 280 580, 107 zasadEkson 11: 186 284 092–186 284 260, 169 zasadEkson 12: 186 285 638–186 285 813, 176 zasadEkson 13: 186 286 415–186 286 510, 96 zasadEkson 14: 186 287 684–186 287 823, 140 zasadEkson 15: 186 288 453–186 289 681, 1229 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 23,5 kb genu; 1878 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje F11

199

pozycje w F11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,5 kb genu F11, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F11: coagulation factor XI. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/f11

Vancouver

Dante Labs. Gen F11: coagulation factor XI [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/f11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test