Wariant
F8 A415D
NM_000132.4(F8):c.1244C>A (p.Ala415Asp)
- p.Ala415Asp
- p.A415D
- rs2523951122
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 9 maja 2024
- Panel ekspertów
- ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
A415D to wariant missense w genie F8: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do hemophilia A (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia AClinVar VCV003242380 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 9 maja 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie F8
A415D znajduje się w eksonie 8 spośród 26 w transkrypcie MANE Select genu F8, NM_000132.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | F8 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000132.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1244C>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Ala415Aspp.A415D |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chrX:154966453 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chrX:154194728 G>T |
| dbSNP ID | rs2523951122 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV003242380 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 3401356 |
| Nazwa w ClinVar | NM_000132.4(F8):c.1244C>A (p.Ala415Asp) |
F8 A415D w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono A415D wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Haemophilia | Hemophilia | Recesywne sprzężone z chromosomem X |
Inne warianty w F8
- A111TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A415VPatogenny3 gwiazdek z 4
- A2220PPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.1420G>CPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.5217C>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.6429+2T>APatogenny3 gwiazdek z 4
- C2345RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- E200GPatogenny3 gwiazdek z 4
- E739KPatogenny3 gwiazdek z 4
- E1830XPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). F8 A415D (c.1244C>A, rs2523951122) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/f8/variants/a415d
Dante Labs. F8 A415D (c.1244C>A, rs2523951122) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/f8/variants/a415d
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni