Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CFHR5

complement factor H related 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q31.3
Współrzędne
Chromosom 1: 196 977 556–197 009 678 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 32,1 kb
Białko
569 aminokwasów
Znany również jako
FHR5, FHR-5
Poprzednie symbole
CFHL5
Transkrypt MANE Select
ENST00000256785.5NM_030787.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół hemolityczno-mocznicowy, śródmiąższowe zapalenie nerek

    • Glomerulopatia dopełniacza C3

      Choroba nerek, w tym kłębuszkowe zapalenie nerek C3 i choroba gęstych złogów, wywoływana przez niekontrolowaną aktywację układu dopełniacza, najczęściej z udziałem genów CFH, CFHR5, C3 lub CFI.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ta wiedza pomaga kierować monitorowaniem nerek oraz rozważeniem leczenia ukierunkowanego na dopełniacz.

Budowa genu CFHR5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CFHR5. CFHR5 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 196 493 617 do 197 493 616.Chromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, nić ujemnejKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, nić dodatniejCFH: 196 651 852–196 795 393, nić dodatniejCFHR3: 196 774 742–196 803 130, nić dodatniejCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, nić dodatniejCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, nić dodatniejCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, nić dodatniejCFHR2CFHR5: 196 977 556–197 009 678, nić dodatniejCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, nić ujemnejF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, nić ujemnejASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, nić ujemnejZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, nić dodatniejCRB1Schemat CFHR5: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 196 977 556–196 977 722, 167 zasadEkson 2: 196 982 885–196 983 079, 195 zasadEkson 3: 196 983 961–196 984 137, 177 zasadEkson 4: 196 994 080–196 994 256, 177 zasadEkson 5: 196 995 717–196 995 899, 183 zasadEkson 6: 196 996 022–196 996 201, 180 zasadEkson 7: 196 998 128–196 998 304, 177 zasadEkson 8: 197 002 482–197 002 664, 183 zasadEkson 9: 197 004 661–197 004 843, 183 zasadEkson 10: 197 008 487–197 009 678, 1192 zasad12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 32,1 kb genu; 1710 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CFHR5

2

pozycje w CFHR5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,1 kb genu CFHR5, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFHR5: complement factor H related 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. Gen CFHR5: complement factor H related 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfhr5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test