Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1
Autosomalne recesywne
Autoimmunologiczna poligruczołowa choroba – kandydoza – dystrofia ektodermalna (APECED), spowodowana wariantami AIRE; częstsza u osób pochodzenia fińskiego, sardyńskiego i irańskich Żydów.
Co zmienia diagnoza
Wczesne rozpoznanie pozwala na monitorowanie niewydolności nadnerczy i niskiego poziomu wapnia, dzięki czemu można zapobiegać kryzysom.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
AIRE autoimmune polyendocrinopathy; APECED syndrome; APS type 1; APS1; autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome; autoimmune polyendocrine syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy caused by mutation in AIRE; autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome; Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1; ham syndrome; hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome; MEDAC syndrome; multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome; Whitaker syndrom; Whitaker syndrome
