Gen

TNNI3K

TNNI3 interacting kinase

Lokalizacja cytogenetyczna: 1p31.1
Współrzędne: Chromosom 1: 74 235 387–74 544 428 (GRCh38)
Eksony: 25 eksonów na odcinku 309 kb
Białko: 835 aminokwasów
Dziedziczenie: Autosomalne dominujące
Znany również jako: CARK
Transkrypt MANE Select: ENST00000326637.8NM_015978.3
Typ locus: gene with protein product

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Odczytaj TNNI3K oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Postępująca choroba przewodzenia serca i zespół chorego węzła zatokowego
- Choroba przewodzenia przedsionkowegoAutosomalne dominujące
  Zaburzenie, w którym przewodzenie elektryczne w przedsionkach serca jest zakłócone, co może prowadzić do asystolii przedsionkowej i wolnego rytmu.
  - 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Choroba przewodzenia serca związana z TNNI3KAutosomalne dominujące
  Schorzenie spowodowane zmianami w genie TNNI3K, łączące chorobę przewodzenia z zaburzeniami rytmu przedsionkowego, czasami z rozstrzeniową kardiomiopatią.
  - 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  Co zmienia znajomość wyniku
  Świadomość tego stanu sprzyja monitorowaniu EKG i mięśnia sercowego.
Kardiomiopatia rozstrzeniowa
- Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.
  - ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
  Co zmienia znajomość wyniku
  Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące: Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TNNI3K

Sekwencja kodująca
Region nieulegający translacji
Intron
Kierunek transkrypcji
Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 309 kb genu; 2508 z tych zasad kodują białko.

Cechy powiązane z genem TNNI3K

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TNNI3K. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the cardiovascular system

Pokaż jeszcze 5 cech

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNNI3K: TNNI3 interacting kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tnni3k

Vancouver

Dante Labs. Gen TNNI3K: TNNI3 interacting kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tnni3k

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.