Gen
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000121577↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 64091↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q13.33
- Współrzędne
- Chromosom 3: 119 642 056–119 660 589 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 18,5 kb
- Białko
- 368 aminokwasów
- Znany również jako
- POP2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj POPDC2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Postępująca choroba przewodzenia serca i zespół chorego węzła zatokowego
- Wada przewodzenia serca
Ogólne określenie zaburzeń przewodzenia elektrycznego w sercu, obejmujące dziedziczne postacie bloku przedsionkowo-komorowego.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu POPDC2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,8 kb z 18,5 kb genu; 1107 z tych zasad kodują białko.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
Cechy powiązane z genem POPDC2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać POPDC2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
Pokaż jeszcze 11 cech
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen POPDC2: popeye domain cAMP effector 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/popdc2
Dante Labs. Gen POPDC2: popeye domain cAMP effector 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/popdc2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni