Egenskap
Camptocormia
An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/camptocormia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLes genene knyttet til Camptocormia, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test10 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- ADCY5-Related DyskinesiaReads 1 of these genesADCY5About this report →
- Glycogen Storage Disease IXdReads 1 of these genesPHKA1About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesHSPB8About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesDNMT3BAbout this report →
Show 6 more reports
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesHSPB8About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesSMCHD1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesHSPB8COQ2About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesHSPB8About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesSLC30A9HSPB8About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesCOQ2About this report →
Les genene knyttet til Camptocormia, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test12 gener knyttet til Camptocormia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Camptocormia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUX4double homeobox 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FRG1FSHD region gene 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
