Egenskap
Hypergalactosemia
The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Sammendrag
- Også kalt
- Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Hypergalactosemia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test6 gener knyttet til Hypergalactosemia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Hypergalactosemia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Alltid | I 2 tilstander |
| GALMgalactose mutarotase | Alltid | I 2 tilstander |
| GALK1galactokinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker