Gen
SLC26A1
solute carrier family 26 member 1
- HGNC 10993↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145217↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10861↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4p16.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 987 657–993 404 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 5,7 kb
- Protein
- 701 aminosyrer
- Også kjent som
- SAT-1, EDM4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000398516.3NM_022042.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les SLC26A1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SLC26A1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SLC26A1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 5,7 kb, og 2 106 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC26A1
6
posisjoner i SLC26A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 5,7 kb av SLC26A1, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SLC26A1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC26A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC26A1-genet: solute carrier family 26 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc26a1
Dante Labs. SLC26A1-genet: solute carrier family 26 member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc26a1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker