Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LIG3

DNA ligase 3

Human Phenotype Ontology knytter 64 kjennetegn til LIG3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

LIG3

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Headache	Alltid
Diffuse leukoencephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Ofte (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary movements	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Thin corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intestinal pseudo-obstruction	Alltid
Abdominal bloating	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Acid reflux	Svært ofte (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Svært ofte (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Svært ofte (80–99 %)
Nausea	Svært ofte (80–99 %)
Poor appetite	Svært ofte (80–99 %)
Poor swallowing	Svært ofte (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Svært ofte (80–99 %)
Vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Svært ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Macular degeneration	Ofte (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased blood alanine	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ragged-red muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle mass	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Multiple mitochondrial DNA deletions	Alltid
Abnormality of the mitochondrion	Ofte (30–79 %)
Abnormal cell morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the hand	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypergonadotropic hypogonadism	Noen ganger (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wasting syndrome	Svært ofte (80–99 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the extraocular muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stroke-like episode	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LIG3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test