Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CEL

carboxyl ester lipase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.13
Koordinater
Kromosom 9: 133 061 981–133 071 861 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 9,9 kb
Protein
753 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
BSSL, MODY8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372080.8NM_001807.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

  • Diabetes med debut i ungdommen (MODY)

    • Autosomal dominant

      MODY (diabetes med debut i ungdommen) er en sjelden, familiær form for diabetes som er klinisk og genetisk heterogen. Den kjennetegnes av tidlig debut (vanligvis mellom 10 og 45 år), at den endogene insulinproduksjonen opprettholdes, fravær av autoimmunitet mot betacellene i bukspyttkjertelen, fravær av fedme og insulinresistens, og hos enkelte undertyper manifestasjoner utenfor bukspyttkjertelen.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurea i lav dose; HNF1B-MODY: insulin + oppfølging av nyrene; T2D polygen: livsstilsendring, metformin, GLP-1-agonister, SGLT2-hemmere basert på komorbiditetsprofil

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CEL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der CEL står. CEL og 27 gener i nærheten på kromosom 9, fra 132 566 921 til 133 566 920.Kromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, fremover-strengCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, bakover-strengDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, fremover-strengBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, fremover-strengGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, bakover-strengAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, fremover-strengSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, bakover-strengTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, fremover-strengGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, fremover-strengGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, fremover-strengCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, bakover-strengRALGDS: 133 098 121–133 163 914, bakover-strengGBGT1: 133 151 020–133 164 245, bakover-strengGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, bakover-strengOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, bakover-strengABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, bakover-strengSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, bakover-strengMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, fremover-strengRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, bakover-strengSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, fremover-strengSURF4: 133 361 450–133 376 233, bakover-strengSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, fremover-strengREXO4: 133 406 026–133 418 096, bakover-strengREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, fremover-strengADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, fremover-strengCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, bakover-strengSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, bakover-strengMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, fremover-strengADAMTSL2Diagram av CEL: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 133 061 981–133 062 068, 88 baserEkson 2: 133 064 404–133 064 554, 151 baserEkson 3: 133 064 640–133 064 762, 123 baserEkson 4: 133 065 040–133 065 237, 198 baserEkson 5: 133 066 530–133 066 660, 131 baserEkson 6: 133 066 838–133 066 945, 108 baserEkson 7: 133 067 088–133 067 205, 118 baserEkson 8: 133 068 672–133 068 858, 187 baserEkson 9: 133 069 056–133 069 259, 204 baserEkson 10: 133 070 461–133 070 658, 198 baserEkson 11: 133 070 987–133 071 861, 875 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 9,9 kb, og 2 262 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CEL

6

posisjoner i CEL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

6 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (3 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,9 kb av CEL, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CEL-genet: carboxyl ester lipase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cel

Vancouver

Dante Labs. CEL-genet: carboxyl ester lipase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cel

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test