Gen
AKAP3
A-kinase anchoring protein 3
- HGNC 373↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111254↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10566↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p13.32
- Koordinater
- Kromosom 12: 4 615 518–4 649 051 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 33,5 kb
- Protein
- 853 aminosyrer
- Også kjent som
- FSP95, SOB1, AKAP110, CT82
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000228850.6NM_001278309.2
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/akap3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes AKAP3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser AKAP3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er AKAP3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 33,5 kb, og 2 562 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av AKAP3
1
posisjon i AKAP3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 33,5 kb av AKAP3, inkludert introner, ikke bare de 3,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til AKAP3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AKAP3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). AKAP3-genet: A-kinase anchoring protein 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/akap3
Dante Labs. AKAP3-genet: A-kinase anchoring protein 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/akap3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker