Gen
PIP5K1A
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha
- HGNC 8994↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143398↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8394↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 151 198 552–151 249 531 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 51 kb
- Protein
- 562 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000368888.9NM_001135638.2
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Share this page
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pip5k1a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes PIP5K1A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PIP5K1A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PIP5K1A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 51 kb, og 1 689 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av PIP5K1A
31Moderat
Hvor vanskelig PIP5K1A er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Noen av eksonene til PIP5K1A ligger der korte leser kan overse eller feilplassere en endring.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til PIP5K1A i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.4,9 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.44 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.3,5 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.0 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til PIP5K1A i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PIP5K1A-genet: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pip5k1a
Dante Labs. PIP5K1A-genet: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha [Internett]. [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pip5k1a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker