Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Peripapillary atrophy

Thinning in the layers of the retina and retinal pigment epithelium around the optic nerve.

HPO HP:0500087

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the eye

14 gener knyttet til Peripapillary atrophy

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Peripapillary atrophy forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainAlltidI 1 tilstand
KLHL7kelch like family member 7AlltidI 1 tilstand
TUBTUB bipartite transcription factorAlltidI 1 tilstand
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TULP1TUB like protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ZNF408zinc finger protein 408Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
C1QTNF5C1q and TNF related 5Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TUBB4Btubulin beta 4B class IVbNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainSjelden (1–4%)I 1 tilstand
MMP19matrix metallopeptidase 19Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Diffuse optic disc pallor

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test