Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TMPRSS6

transmembrane serine protease 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 37 065 436–37 109 713 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 44,3 kb
Protein
802 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ30744, MT2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000676104.1NM_001374504.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige jernmetabolismeforstyrrelser

    • Jernrefraktær jernmangelanemi (IRIDA)Autosomal recessiv

      Forårsaket av endringer i begge kopier av TMPRSS6. Høye nivåer av hormonet hepcidin blokkerer opptaket av jern, noe som fører til livslang anemi som responderer dårlig på jerntabletter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til årsaken unngår gjentatte undersøkelser for blodtap og peker mot intravenøst jern i stedet for tabletter.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TMPRSS6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der TMPRSS6 står. TMPRSS6 og 19 gener i nærheten på kromosom 22, fra 36 587 575 til 37 587 574.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, bakover-strengCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, bakover-strengIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, bakover-strengPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, fremover-strengNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, fremover-strengCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, bakover-strengCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, bakover-strengTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, fremover-strengMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, fremover-strengKCTD17TMPRSS6: 37 065 436–37 109 713, bakover-strengTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, bakover-strengIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, bakover-strengC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, bakover-strengSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, bakover-strengRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, fremover-strengCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, bakover-strengELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, bakover-strengMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, bakover-strengCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, fremover-strengCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, bakover-strengLGALS2Diagram av TMPRSS6: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 37 065 436–37 066 238, 803 baserEkson 17: 37 066 826–37 066 962, 137 baserEkson 16: 37 069 073–37 069 344, 272 baserEkson 15: 37 070 484–37 070 652, 169 baserEkson 14: 37 070 916–37 071 032, 117 baserEkson 13: 37 073 532–37 073 645, 114 baserEkson 12: 37 074 610–37 074 708, 99 baserEkson 11: 37 075 135–37 075 280, 146 baserEkson 10: 37 084 295–37 084 404, 110 baserEkson 9: 37 084 727–37 084 839, 113 baserEkson 8: 37 086 283–37 086 419, 137 baserEkson 7: 37 089 578–37 089 782, 205 baserEkson 6: 37 095 551–37 095 592, 42 baserEkson 5: 37 095 906–37 096 090, 185 baserEkson 4: 37 096 648–37 096 715, 68 baserEkson 3: 37 098 416–37 098 549, 134 baserEkson 2: 37 103 216–37 103 418, 203 baserEkson 1: 37 109 503–37 109 713, 211 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 44,3 kb, og 2 409 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TMPRSS6

12

posisjoner i TMPRSS6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 44,3 kb av TMPRSS6, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til TMPRSS6

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TMPRSS6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMPRSS6-genet: transmembrane serine protease 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmprss6

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS6-genet: transmembrane serine protease 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmprss6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test