Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC11A2

solute carrier family 11 member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 50 985 992–51 026 384 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 40,4 kb
Protein
561 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DCT1, DMT1, DMT-1, FLJ37416
Tidligere symboler
NRAMP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262052.9NM_000617.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige jernmetabolismeforstyrrelser

    • Mikrocytær anemi med jernoverskudd i leveren (DMT1-mangel)Autosomal recessiv

      Forårsaket av endringer i SLC11A2, som koder for jerntransportøren DMT1. Dette fører til anemi fra fødselen av, sammen med jernopphopning i leveren.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC11A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der SLC11A2 står. SLC11A2 og 16 gener i nærheten på kromosom 12, fra 50 506 188 til 51 506 187.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDIP2B: 50 504 962–50 748 657, fremover-strengDIP2BATF1: 50 763 710–50 821 162, fremover-strengATF1TMPRSS12: 50 842 920–50 887 884, fremover-strengTMPRSS12TMT1A: 50 923 472–50 932 510, fremover-strengTMT1A: 50 924 969–50 970 700, fremover-strengHIGD1C: 50 952 538–50 970 860, fremover-strengHIGD1CSLC11A2: 50 985 992–51 026 384, bakover-strengSLC11A2LETMD1: 51 047 962–51 068 961, fremover-strengLETMD1CSRNP2: 51 061 205–51 083 664, bakover-strengCSRNP2TFCP2: 51 093 656–51 173 137, bakover-strengTFCP2POU6F1: 51 186 936–51 218 086, bakover-strengPOU6F1DAZAP2: 51 238 724–51 272 164, fremover-strengDAZAP2SMAGP: 51 244 558–51 270 517, bakover-strengSMAGPBIN2: 51 281 038–51 324 668, bakover-strengBIN2CELA1: 51 328 442–51 346 804, bakover-strengCELA1GALNT6: 51 351 247–51 392 867, bakover-strengGALNT6SLC4A8: 51 391 317–51 515 763, fremover-strengSLC4A8Diagram av SLC11A2: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 50 985 992–50 988 435, 2 444 baserEkson 15: 50 990 795–50 990 948, 154 baserEkson 14: 50 991 599–50 991 672, 74 baserEkson 13: 50 992 190–50 992 339, 150 baserEkson 12: 50 992 810–50 992 929, 120 baserEkson 11: 50 994 544–50 994 630, 87 baserEkson 10: 50 995 629–50 995 787, 159 baserEkson 9: 50 996 817–50 996 972, 156 baserEkson 8: 50 999 174–50 999 241, 68 baserEkson 7: 50 999 345–50 999 415, 71 baserEkson 6: 51 000 313–51 000 419, 107 baserEkson 5: 51 004 788–51 004 907, 120 baserEkson 4: 51 005 311–51 005 436, 126 baserEkson 3: 51 008 476–51 008 624, 149 baserEkson 2: 51 010 695–51 010 766, 72 baserEkson 1: 51 026 310–51 026 384, 75 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 40,4 kb, og 1 686 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC11A2

2

posisjoner i SLC11A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,4 kb av SLC11A2, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SLC11A2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC11A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC11A2-genet: solute carrier family 11 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc11a2

Vancouver

Dante Labs. SLC11A2-genet: solute carrier family 11 member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc11a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test