Gen
SAMD9L
sterile alpha motif domain containing 9 like
- HGNC 1349(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177409(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 219285(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q21.2
- Koordinater
- Kromosom 7: 93 130 056–93 148 385 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 18,3 kb
- Protein
- 1 584 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- KIAA2005, FLJ39885
- Tidligere symboler
- C7orf6
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000318238.9NM_152703.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SAMD9L og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelig predisposisjon for myeloide blodkreftformer
- SAMD9L-relatert spekter og risiko for myeloide neoplasierAutosomal dominant
SAMD9L-varianter knyttet til lave blodverdier, balanseproblemer (ataksi), tap av kromosom 7 i benmargen og myelodysplastisk syndrom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Overvåking av blodverdier og benmarg.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er SAMD9L bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 18,3 kb, og 4 755 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SAMD9L
14
posisjoner i SAMD9L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 18,3 kb av SAMD9L, inkludert introner, og ikke bare de 7,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SAMD9L
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SAMD9L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Increased reflexes
- Abnormal gait
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Difficulty articulating speech
Vis 10 egenskaper til
- Lack of coordination of movement
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Babinski sign
- Decreased sensation in extremities
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Loss of ability to walk
- Decreased nerve conduction velocity
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SAMD9L-genet: sterile alpha motif domain containing 9 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/samd9l
Dante Labs. SAMD9L-genet: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/samd9l
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker