Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CDAN1

codanin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q15.2
Koordinater
Kromosom 15: 42 723 544–42 737 128 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 13,6 kb
Protein
1 227 aminosyrer
Også kjent som
CDA-I, CDAI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356231.4NM_138477.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte dyserytropoietiske anemier

    • Medfødt dyserytropoietisk anemi

      En gruppe tilstander (type I til IV og beslektede former) forårsaket av endringer i gener som CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 og GATA1, for det meste arvet recessivt, med noen dominante former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose veileder overvåking og behandling av jernopphopning, som kan utvikle seg selv uten blodoverføringer; interferon-alfa kan hjelpe ved type I.

Slik er CDAN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 15, med en parentes der CDAN1 står. CDAN1 og 16 gener i nærheten på kromosom 15, fra 42 230 336 til 43 230 335.Kromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTMEM87A: 42 209 667–42 274 128, bakover-strengTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, fremover-strengGANC: 42 348 103–42 412 317, fremover-strengCAPN3: 42 359 494–42 412 949, fremover-strengCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, bakover-strengZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, fremover-strengSNAP23: 42 497 395–42 548 786, bakover-strengLRRC57: 42 534 627–42 548 802, bakover-strengLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, fremover-strengHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, fremover-strengSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 128, bakover-strengCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, bakover-strengTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, bakover-strengUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, fremover-strengTMEM62: 43 179 715–43 206 481, bakover-strengCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, fremover-strengCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, bakover-strengEPB42Diagram av CDAN1: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 26: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 42 723 544–42 724 616, 1 073 baserEkson 27: 42 725 144–42 725 251, 108 baserEkson 26: 42 725 489–42 725 670, 182 baserEkson 25: 42 726 097–42 726 160, 64 baserEkson 24: 42 726 310–42 726 417, 108 baserEkson 23: 42 727 621–42 727 769, 149 baserEkson 22: 42 727 955–42 728 033, 79 baserEkson 21: 42 728 204–42 728 267, 64 baserEkson 20: 42 728 652–42 728 810, 159 baserEkson 19: 42 729 023–42 729 126, 104 baserEkson 18: 42 729 229–42 729 362, 134 baserEkson 17: 42 729 568–42 729 622, 55 baserEkson 16: 42 729 796–42 729 885, 90 baserEkson 15: 42 730 128–42 730 215, 88 baserEkson 14: 42 730 598–42 730 764, 167 baserEkson 13: 42 730 925–42 731 071, 147 baserEkson 12: 42 731 211–42 731 331, 121 baserEkson 11: 42 731 620–42 731 825, 206 baserEkson 10: 42 732 333–42 732 408, 76 baserEkson 9: 42 733 097–42 733 186, 90 baserEkson 8: 42 733 938–42 734 047, 110 baserEkson 7: 42 734 226–42 734 346, 121 baserEkson 6: 42 735 100–42 735 178, 79 baserEkson 5: 42 735 261–42 735 374, 114 baserEkson 4: 42 735 510–42 735 679, 170 baserEkson 3: 42 735 875–42 736 078, 204 baserEkson 2: 42 736 302–42 736 780, 479 baserEkson 1: 42 737 013–42 737 128, 116 baser28262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 13,6 kb, og 3 684 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CDAN1

34

posisjoner i CDAN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,6 kb av CDAN1, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDAN1-genet: codanin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdan1

Vancouver

Dante Labs. CDAN1-genet: codanin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdan1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test