TNNI3K

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Progressiv hjerteledningssykdom og sick sinus-syndrom

  • Atriell ledningssykdomAutosomal dominant

    En lidelse der elektrisk ledning gjennom hjertets øvre kamre er forstyrret, noe som kan føre til atriell stillstand og langsom rytme.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Hjerteledningssykdom relatert til TNNI3KAutosomal dominant

    En tilstand forårsaket av endringer i TNNI3K som kombinerer ledningssykdom og forstyrrelser i atriell rytme, til tider med dilatativ kardiomyopati.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Å vite om den støtter EKG- og overvåking av hjertemuskelen.

• Dilatert kardiomyopati

  • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    Hva kunnskapen endrer

    Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Slik er TNNI3K bygget opp

Eksonene utgjør 3 kb av genets 309 kb, og 2 508 av disse basene koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Deler 1 tilstand
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 tilstand
• BAG3BAG cochaperone 3Deler 1 tilstand
• BAG5BAG cochaperone 5Deler 1 tilstand
• DESdesminDeler 1 tilstand
• DMDdystrophinDeler 1 tilstand
• DOLKdolichol kinaseDeler 1 tilstand
• EMDemerinDeler 1 tilstand
• FHL1four and a half LIM domains 1Deler 1 tilstand
• FKTNfukutinDeler 1 tilstand
• FLIIFLII actin remodeling proteinDeler 1 tilstand
• FLNCfilamin CDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til TNNI3K

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TNNI3K kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden