Gen
HCN4
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4
- HGNC 16882(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138622(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10021(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q24.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 73 319 859–73 368 958 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 49,1 kb
- Protein
- 1 203 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000261917.4NM_005477.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HCN4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Progressiv hjerteledningssykdom og sick sinus-syndrom
- Familiært sick sinus-syndrom
En arvelig svikt i hjertets naturlige pacemaker, forårsaket av endringer i gener som HCN4, SCN5A og MYH6, som gir langsom eller uregelmessig hjerterytme.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å vite om den støtter overvåking for langsom hjerterytme og pacemaker dersom symptomer oppstår.
Slik er HCN4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 49,1 kb, og 3 612 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HCN4
14
posisjoner i HCN4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 49,1 kb av HCN4, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HCN4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HCN4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Chronotropic incompetence
- Complete right bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Heart stops beating
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Polymorphic ventricular tachycardia
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
Vis 19 egenskaper til
- Slow heartbeats
- ST segment elevation
- T-wave inversion
- Torsade de pointes
- Ventricular bigeminy
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
- Fainting spell
- Left ventricular noncompaction
- Mitral valve prolapse
- Aortic regurgitation
- Elevated heart rate
- Left ventricular hypertrophy
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Prolonged QTc interval
- Supraventricular tachycardia
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HCN4-genet: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hcn4
Dante Labs. HCN4-genet: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hcn4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker