Gen
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000121577↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 64091↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q13.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 119 642 056–119 660 589 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 18,5 kb
- Protein
- 368 aminosyrer
- Også kjent som
- POP2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les POPDC2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Progressiv hjerteledningssykdom og sick sinus-syndrom
- Hjerteledningsdefekt
En samlebetegnelse for lidelser i hjertets elektriske ledning, blant annet arvelige former for atrioventrikulær blokk.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er POPDC2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 18,5 kb, og 1 107 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
Egenskaper knyttet til POPDC2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POPDC2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
Vis 11 egenskaper til
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). POPDC2-genet: popeye domain cAMP effector 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/popdc2
Dante Labs. POPDC2-genet: popeye domain cAMP effector 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/popdc2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker