Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SPARC

secreted protein acidic and cysteine rich

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q33.1
Coördinaten
Chromosoom 5: 151.661.096–151.686.915 (GRCh38)
Exons
10 exons over 25,8 kb
Eiwit
303 aminozuren
Ook bekend als
ONT, BM-40
Eerdere symbolen
ON
MANE Select-transcript
ENST00000231061.9NM_003118.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta

Opbouw van SPARC

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar SPARC zich bevindt. SPARC en 9 genen in de buurt op chromosoom 5, van 151.174.006 tot 152.174.005.Chromosoom 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbCCDC69: 151.181.049–151.224.156, omgekeerde-strengCCDC69GM2A: 151.212.150–151.281.466, voorwaartse-strengGM2ASLC36A3: 151.276.358–151.303.766, omgekeerde-strengSLC36A3SLC36A2: 151.314.972–151.347.602, omgekeerde-strengSLC36A2SLC36A1: 151.437.046–151.525.119, voorwaartse-strengSLC36A1FAT2: 151.504.092–151.591.331, omgekeerde-strengFAT2SPARC: 151.661.096–151.686.915, omgekeerde-strengSPARCATOX1: 151.728.919–151.772.532, omgekeerde-strengATOX1G3BP1: 151.770.951–151.812.911, voorwaartse-strengG3BP1GLRA1: 151.822.513–151.924.851, omgekeerde-strengGLRA1Diagram van SPARC: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 10: 151.661.096–151.663.599, 2.504 basenExon 9: 151.664.087–151.664.235, 149 basenExon 8: 151.666.361–151.666.509, 149 basenExon 7: 151.667.467–151.667.600, 134 basenExon 6: 151.669.664–151.669.784, 121 basenExon 5: 151.671.573–151.671.694, 122 basenExon 4: 151.673.129–151.673.216, 88 basenExon 3: 151.674.612–151.674.674, 63 basenExon 2: 151.676.132–151.676.201, 70 basenExon 1: 151.686.865–151.686.915, 51 basen109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 25,8 kb van het gen; 912 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SPARC leest

1

positie in SPARC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 25,8 kb van SPARC, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SPARC-gen: secreted protein acidic and cysteine rich. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sparc

Vancouver

Dante Labs. SPARC-gen: secreted protein acidic and cysteine rich [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sparc

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen