Gen
NNT
nicotinamide nucleotide transhydrogenase
- HGNC 7863(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000112992(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23530(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5p12
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 43.603.180–43.707.396 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 104,2 kb
- Eiwit
- 1.086 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000344920.9NM_182977.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NNT en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Familiaire glucocorticoïdendeficiëntie
- Autosomaal recessief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van NNT
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,4 kb van de 104,2 kb van het gen; 3.261 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NNT leest
12
posities in NNT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 104,2 kb van NNT, inclusief introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NNT
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NNT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenal insufficiency
- Increased circulating ACTH level
- Low blood cortisol level
- Abnormal circulating adrenocorticotropin concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Impaired cortisol response to insulin stimulation test
- Early onset of puberty
- Low blood aldosterone level
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NNT-gen: nicotinamide nucleotide transhydrogenase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nnt
Dante Labs. NNT-gen: nicotinamide nucleotide transhydrogenase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nnt
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken