Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CA12

carbonic anhydrase 12

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q22.2
Coördinaten
Chromosoom 15: 63.321.378–63.381.846 (GRCh38)
Exons
11 exons over 60,5 kb
Eiwit
354 aminozuren
Ook bekend als
HsT18816
MANE Select-transcript
ENST00000178638.8NM_001218.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CA12 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CA12

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar CA12 zich bevindt. CA12 en 8 genen in de buurt op chromosoom 15, van 62.851.612 tot 63.851.611.Chromosoom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTPM1: 63.042.130–63.071.915, voorwaartse-strengTPM1LACTB: 63.121.814–63.142.061, voorwaartse-strengLACTBRPS27L: 63.125.859–63.158.021, omgekeerde-strengRPS27LRAB8B: 63.189.530–63.268.167, voorwaartse-strengRAB8BAPH1B: 63.276.018–63.309.126, voorwaartse-strengAPH1BCA12: 63.321.378–63.381.846, omgekeerde-strengCA12USP3: 63.504.501–63.594.640, voorwaartse-strengUSP3FBXL22: 63.597.199–63.609.030, voorwaartse-strengFBXL22HERC1: 63.608.618–63.833.997, omgekeerde-strengHERC1Diagram van CA12: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 63.321.378–63.326.357, 4.980 basenExon 10: 63.327.149–63.327.233, 85 basenExon 9: 63.328.098–63.328.130, 33 basenExon 8: 63.338.819–63.338.945, 127 basenExon 7: 63.340.288–63.340.445, 158 basenExon 6: 63.340.720–63.340.783, 64 basenExon 5: 63.342.002–63.342.097, 96 basenExon 4: 63.345.477–63.345.619, 143 basenExon 3: 63.346.530–63.346.709, 180 basenExon 2: 63.375.658–63.375.678, 21 basenExon 1: 63.381.636–63.381.846, 211 basen1110864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,1 kb van de 60,5 kb van het gen; 1.065 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CA12 leest

6

posities in CA12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 60,5 kb van CA12, inclusief introns, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CA12-gen: carbonic anhydrase 12. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ca12

Vancouver

Dante Labs. CA12-gen: carbonic anhydrase 12 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ca12

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen