Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TRHR

thyrotropin releasing hormone receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q23.1
Coördinaten
Chromosoom 8: 109.086.585–109.121.565 (GRCh38)
Exons
3 exons over 35 kb
Eiwit
398 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000518632.2NM_003301.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale hypothyreoïdie

    • Een tekort aan schildklierhormoon dat al vanaf de geboorte aanwezig is.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Schildklierkanker

    • Hypothyreoïdie

      Abnormaal lage spiegels van schildklierhormoon.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Aandoening van de schildklier

      Een ziekte die de schildklier aantast.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TRHR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar TRHR zich bevindt. TRHR en 7 genen in de buurt op chromosoom 8, van 108.604.075 tot 109.604.074.Chromosoom 88q23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbTMEM74: 108.606.850–108.787.624, omgekeerde-strengTMEM74TRHR: 109.086.585–109.121.565, voorwaartse-strengTRHRNUDCD1: 109.138.683–109.334.493, omgekeerde-strengNUDCD1ENY2: 109.333.555–109.345.954, voorwaartse-strengENY2PKHD1L1: 109.362.429–109.537.207, voorwaartse-strengPKHD1L1EBAG9: 109.539.621–109.570.072, voorwaartse-strengEBAG9EBAG9UORF: 109.539.726–109.539.800, voorwaartse-strengEBAG9UORFSYBU: 109.573.978–109.691.799, omgekeerde-strengSYBUDiagram van TRHR: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 109.086.585–109.086.883, 299 basenExon 2: 109.087.425–109.088.301, 877 basenExon 3: 109.119.048–109.121.565, 2.518 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 35 kb van het gen; 1.197 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TRHR leest

6

posities in TRHR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 35 kb van TRHR, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TRHR-gen: thyrotropin releasing hormone receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trhr

Vancouver

Dante Labs. TRHR-gen: thyrotropin releasing hormone receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trhr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen