Gen
RYR2
ryanodine receptor 2
- HGNC 10484(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198626(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6262(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q43
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 237.042.184–237.833.988 (GRCh38)
- Exons
- 105 exons over 791,8 kb
- Eiwit
- 4.967 aminozuren
- Ook bekend als
- ARVC2, VTSIP
- Eerdere symbolen
- ARVD2
- MANE Select-transcript
- ENST00000366574.7NM_001035.3
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RYR2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Arrhythmogene cardiomyopathie
- Arrhythmogene Rechterventrikel Cardiomyopathie (ARVC)
Progressieve vervanging van hartspierweefsel door vet- en littekenweefsel, voornamelijk in de rechterkamer, wat ventriculaire ritmestoornissen veroorzaakt. Meestal wordt deze veroorzaakt door varianten in de desmosoomgenen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 en JUP, of in TMEM43, PLN of DES.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Een diagnose ondersteunt regelmatige ritmecontrole, advies over het beperken van duursport, beslissingen over implanteerbare defibrillatoren en onderzoek bij familieleden.
Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie
- Familiale ventriculaire tachycardie
Een vorm van ventriculaire tachycardie die wordt veroorzaakt door een erfelijke wijziging in het genoom van de persoon.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
- Polymorfe ventriculaire tachycardie
Een ventriculaire tachycardie waarbij de frequentie en het ritme onregelmatig zijn.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Opbouw van RYR2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 16,6 kb van de 791,8 kb van het gen; 14.904 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RYR2 leest
214
posities in RYR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 791,8 kb van RYR2, inclusief introns, en niet alleen de 16,6 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (24)
De RYR2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A2387T | c.7159G>A | Exon 47 | 237.640.940 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A2387V | c.7160C>T | Exon 47 | 237.640.941 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A4091V | c.12272C>T | Exon 90 | 237.783.984 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A4510T | c.13528G>A | Exon 93 | 237.791.480 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D3291V | c.9872A>T | Exon 68 | 237.707.240 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D4112N | c.12334G>A | Exon 90 | 237.784.046 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| F4851L | c.14553C>A | Exon 101 | 237.819.155 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G357S | c.1069G>A | Exon 13 | 237.441.382 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| I4926T | c.14777T>C | Exon 104 | 237.831.534 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L4105F | c.12313C>T | Exon 90 | 237.784.025 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan RYR2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RYR2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bidirectional ventricular tachycardia
- Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia
- Fainting spell
- Atrial standstill
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Reduced systolic function
- Stretched and thinned heart muscle
- Sudden cardiac death
Toon 9 kenmerken meer
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sick sinus syndrome
- Ventricular couplet
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Torsade de pointes
- Aborted sudden cardiac death
- Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RYR2-gen: ryanodine receptor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ryr2
Dante Labs. RYR2-gen: ryanodine receptor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ryr2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken