Gen
CASQ2
calsequestrin 2
- HGNC 1513(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000118729(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 845(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 115.700.021–115.768.714 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 68,7 kb
- Eiwit
- 399 aminozuren
- Ook bekend als
- PDIB2
- MANE Select-transcript
- ENST00000261448.6NM_001232.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CASQ2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie
- Familiale ventriculaire tachycardie
Een vorm van ventriculaire tachycardie die wordt veroorzaakt door een erfelijke wijziging in het genoom van de persoon.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
- Polymorfe ventriculaire tachycardie
Een ventriculaire tachycardie waarbij de frequentie en het ritme onregelmatig zijn.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Opbouw van CASQ2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 68,7 kb van het gen; 1.200 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CASQ2 leest
71
posities in CASQ2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 68,7 kb van CASQ2, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (15)
De CASQ2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.320-2A>G | Intron 2 | 115.740.830 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.381C>T | Exon 3 | 115.740.767 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.737+1G>A | Intron 6 | 115.726.991 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.939+1G>T | Intron 9 | 115.705.191 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.939+5G>C | Intron 9 | 115.705.187 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.940-1G>T | Intron 9 | 115.702.996 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| D340X | c.1017dup | Exon 11 | 115.701.423 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| F182Lfs*28 | c.546del | Exon 5 | 115.732.960 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P308L | c.923C>T | Exon 9 | 115.705.208 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q71Hfs*2 | c.213del | Exon 1 | 115.768.328 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan CASQ2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CASQ2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CASQ2-gen: calsequestrin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/casq2
Dante Labs. CASQ2-gen: calsequestrin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/casq2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken