Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Acanthocytosis

Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.

HPO HP:0001927

Samenvatting

Ook bekend als
Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
Lichaamssysteem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

12 genen gekoppeld aan Acanthocytosis

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Acanthocytosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
APOBapolipoprotein BAltijdIn 1 aandoening
CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseAltijdIn 1 aandoening
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4AltijdIn 1 aandoening
SPTBspectrin beta, erythrocyticAltijdIn 1 aandoening
TOR1Atorsin family 1 member AAltijdIn 1 aandoening
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AAltijdIn 2 aandoeningen
XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding proteinAltijdIn 1 aandoening
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
PANK2pantothenate kinase 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BZelden (1–4%)In 1 aandoening
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Niet vastgelegdIn 1 aandoening
GATA1GATA binding protein 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Poikilocytosis

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen