Gen
PANX1
pannexin 1
- HGNC 8599↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000110218↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 24145↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q21
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 94.128.841–94.181.968 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 53,1 kb
- Eiwit
- 426 aminozuren
- Ook bekend als
- MRS1, UNQ2529, PX1
- MANE Select-transcript
- ENST00000227638.8NM_015368.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PANX1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
- erfelijke defecte rijping van eicellen
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PANX1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,9 kb van de 53,1 kb van het gen; 1.281 van die basen coderen voor het eiwit.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Deelt 1 aandoening
- CDC20cell division cycle 20Deelt 1 aandoening
- KPNA7karyopherin subunit alpha 7Deelt 1 aandoening
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Deelt 1 aandoening
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Deelt 1 aandoening
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Deelt 1 aandoening
- PATL2PAT1 homolog 2Deelt 1 aandoening
- REC114REC114 meiotic recombination proteinDeelt 1 aandoening
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Deelt 1 aandoening
- TUBA4Atubulin alpha 4aDeelt 1 aandoening
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIIDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan PANX1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PANX1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PANX1-gen: pannexin 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/panx1
Dante Labs. PANX1-gen: pannexin 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/panx1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken