Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.42
Coördinaten
Chromosoom 19: 54.966.374–55.001.138 (GRCh38)
Exons
13 exons over 34,8 kb
Eiwit
1.062 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Eerdere symbolen
NALP2
MANE Select-transcript
ENST00000448584.7NM_017852.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

Opbouw van NLRP2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar NLRP2 zich bevindt. NLRP2 en 43 genen in de buurt op chromosoom 19, van 54.483.756 tot 55.483.755.Chromosoom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54.497.879–54.510.694, voorwaartse-strengLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, voorwaartse-strengLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, voorwaartse-strengLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, voorwaartse-strengLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, voorwaartse-strengLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, voorwaartse-strengKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, voorwaartse-strengKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, voorwaartse-strengKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, voorwaartse-strengKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, voorwaartse-strengKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, voorwaartse-strengKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, voorwaartse-strengKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, voorwaartse-strengFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, voorwaartse-strengNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, omgekeerde-strengNLRP7NLRP2: 54.966.374–55.001.138, voorwaartse-strengNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, omgekeerde-strengGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, omgekeerde-strengRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, voorwaartse-strengEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, omgekeerde-strengPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, omgekeerde-strengTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, omgekeerde-strengTNNI3: 55.154.757–55.160.671, omgekeerde-strengDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, omgekeerde-strengDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, omgekeerde-strengPTPRH: 55.181.230–55.209.512, omgekeerde-strengPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, omgekeerde-strengTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, omgekeerde-strengPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, omgekeerde-strengHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, voorwaartse-strengBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, omgekeerde-strengTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, voorwaartse-strengKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, omgekeerde-strengCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, omgekeerde-strengGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, omgekeerde-strengIL11: 55.364.382–55.370.463, omgekeerde-strengTMEM190: 55.376.816–55.378.246, voorwaartse-strengTMEM238: 55.379.244–55.384.305, omgekeerde-strengRPL28: 55.383.856–55.403.342, voorwaartse-strengUBE2S: 55.385.311–55.408.164, omgekeerde-strengUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, omgekeerde-strengSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, omgekeerde-strengISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, omgekeerde-strengC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, voorwaartse-strengZNF628Diagram van NLRP2: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 54.966.374–54.966.467, 94 basenExon 2: 54.969.999–54.970.295, 297 basenExon 3: 54.974.500–54.974.544, 45 basenExon 4: 54.977.752–54.977.823, 72 basenExon 5: 54.981.617–54.981.682, 66 basenExon 6: 54.982.162–54.983.728, 1.567 basenExon 7: 54.985.047–54.985.217, 171 basenExon 8: 54.986.151–54.986.315, 165 basenExon 9: 54.990.022–54.990.192, 171 basenExon 10: 54.990.502–54.990.672, 171 basenExon 11: 54.994.269–54.994.439, 171 basenExon 12: 54.997.317–54.997.487, 171 basenExon 13: 55.000.760–55.001.138, 379 basen124681012135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 34,8 kb van het gen; 3.189 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NLRP2 leest

2

posities in NLRP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (50%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 34,8 kb van NLRP2, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NLRP2-gen: NLR family pyrin domain containing 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. NLRP2-gen: NLR family pyrin domain containing 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nlrp2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen