Gen
SLC30A2
solute carrier family 30 member 2
- HGNC 11013(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000158014(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7780(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.11
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 26.037.252–26.046.118 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 8,9 kb
- Eiwit
- 372 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Eerdere symbolen
- ZNT2
- MANE Select-transcript
- ENST00000374276.4NM_001004434.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC30A2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Acrodermatitis Enteropathica
- Voorbijgaand zinktekort bij pasgeborenenAutosomaal dominant
Zinktekort bij borstgevoede zuigelingen, veroorzaakt door varianten in SLC30A2 bij de moeder die het zinkgehalte in de moedermelk verlagen. De variant wordt bij de moeder gevonden, niet bij de zuigeling, en de klachten van de zuigeling lijken op acrodermatitis enteropathica.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kan zinksuppletie worden gegeven aan getroffen zuigelingen en kan er worden gepland voor toekomstige borstgevoede kinderen.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van SLC30A2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 8,9 kb van het gen; 1.119 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC30A2 leest
2
posities in SLC30A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,9 kb van SLC30A2, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC30A2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC30A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC30A2-gen: solute carrier family 30 member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc30a2
Dante Labs. SLC30A2-gen: solute carrier family 30 member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc30a2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken