Kenmerk
Hypergalactosemia
The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hypergalactosemia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen6 genen gekoppeld aan Hypergalactosemia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypergalactosemia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GALMgalactose mutarotase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GALK1galactokinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken