Kenmerk
Motor regression
Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Regression of motor skills
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Motor regression, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen21 genen gekoppeld aan Motor regression
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Motor regression voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| GLB1galactosidase beta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Altijd | In 1 aandoening |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Altijd | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Altijd | In 1 aandoening |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SELENOIselenoprotein I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken