Gen
F12
coagulation factor XII
- HGNC 3530(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000131187(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2161(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q35.3
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 177.402.141–177.409.564 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 7,4 kb
- Eiwit
- 615 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- MANE Select-transcript
- ENST00000253496.4NM_000505.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees F12 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hereditaire angio-oedeem
- Hereditair angio-oedeemAutosomaal dominant
Hereditair angio-oedeem (HAE) is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het optreden van tijdelijke, terugkerende subcutane en/of submucosale oedemen, die leiden tot zwelling en/of buikpijn.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Behandeling bij aanval: C1-INH-concentraat, icatibant (B2-receptorantagonist) of ecallantide; profylaxe: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-concentraat; vermijd oestrogeenhoudende medicijnen bij type 3
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van F12
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 7,4 kb van het gen; 1.848 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest F12 leest
13
posities in F12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 7,4 kb van F12, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan F12
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die F12 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). F12-gen: coagulation factor XII. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/f12
Dante Labs. F12-gen: coagulation factor XII [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/f12
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken