Gen
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000121577(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 64091(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 119.642.056–119.660.589 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 18,5 kb
- Eiwit
- 368 aminozuren
- Ook bekend als
- POP2
- MANE Select-transcript
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees POPDC2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Progressieve cardiale geleidingsstoornis en sick sinus-syndroom
- Defect in de cardiale geleiding
Een algemene term voor stoornissen in de elektrische geleiding van het hart, waaronder erfelijke vormen van atrioventriculair blok.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van POPDC2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 18,5 kb van het gen; 1.107 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan POPDC2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POPDC2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
Toon 11 kenmerken meer
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). POPDC2-gen: popeye domain cAMP effector 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/popdc2
Dante Labs. POPDC2-gen: popeye domain cAMP effector 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/popdc2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken