HCN4

Gecureerd rapport over dit gen

• Progressieve cardiale geleidingsstoornis en sick sinus-syndroom

  • Familiair sick sinus-syndroom

    Een erfelijke stoornis van de natuurlijke pacemaker van het hart, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals HCN4, SCN5A en MYH6, die leidt tot trage of onregelmatige hartritmes.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Door dit te weten kunt u controle op trage hartritmes ondersteunen, en een pacemaker als er klachten ontstaan.

Opbouw van HCN4

Exonen vormen 6,9 kb van de 49,1 kb van het gen; 3.612 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HCN4 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan HCN4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HCN4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren