Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Santrauka

Citogenetinė vieta
mitochondria
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
trnI
Ankstesni simboliai
MTTI
Lokuso tipas
RNA, transfer

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Hipertrofinė kardiomiopatija

      • Autosominis dominantinis

        Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        Ką duoda žinojimas

        Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

    Paveldėjimas

    Autosominis dominantinis
    Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito MT-TI

    1

    MT-TI geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MT-TI genas: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mt-ti

    Vancouver

    Dante Labs. MT-TI genas: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mt-ti

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test