Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NDUFA11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 5 894 675–5 903 790 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 9,1 kb
Baltymas
141 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
B14.7
MANE Select transkriptas
ENST00000308961.5NM_175614.5
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFA11

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra NDUFA11. NDUFA11 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 5 399 233 iki 6 399 232.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbZNRF4: 5 455 417–5 456 856, tiesioginė grandinėZNRF4TINCR: 5 552 723–5 578 349, atvirkštinė grandinėTINCRSAFB2: 5 586 981–5 624 046, atvirkštinė grandinėSAFB2SAFB: 5 622 963–5 668 478, tiesioginė grandinėSAFBRPL36: 5 674 947–5 691 881, tiesioginė grandinėRPL36MICOS13: 5 678 414–5 680 940, atvirkštinė grandinėMICOS13HSD11B1L: 5 680 604–5 688 524, tiesioginė grandinėHSD11B1LLONP1: 5 691 834–5 720 572, atvirkštinė grandinėLONP1CATSPERD: 5 720 637–5 778 734, tiesioginė grandinėCATSPERDPRR22: 5 782 960–5 784 752, atvirkštinė grandinėPRR22: 5 784 005–5 785 619, atvirkštinė grandinėDUS3L: 5 784 832–5 791 225, atvirkštinė grandinėDUS3LNRTN: 5 805 053–5 828 324, tiesioginė grandinėNRTNFUT6: 5 830 361–5 839 722, atvirkštinė grandinėFUT6FUT3: 5 842 257–5 851 535, atvirkštinė grandinėFUT3FUT5: 5 865 826–5 870 540, atvirkštinė grandinėFUT5: 5 866 171–5 903 787, atvirkštinė grandinėNDUFA11: 5 894 675–5 903 790, atvirkštinė grandinėNDUFA11VMAC: 5 904 723–5 910 853, tiesioginė grandinėVMAC: 5 904 841–5 914 707, tiesioginė grandinėCAPS: 5 912 339–5 916 211, tiesioginė grandinėRANBP3: 5 916 138–5 978 288, atvirkštinė grandinėRFX2: 5 993 164–6 199 572, atvirkštinė grandinėRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, tiesioginė grandinėACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, atvirkštinė grandinėMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, atvirkštinė grandinėACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, tiesioginė grandinėCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, tiesioginė grandinėALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, atvirkštinė grandinėPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, atvirkštinė grandinėGTF2F1NDUFA11 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEksonas 4: 5 894 675–5 894 854, 180 baziųEksonas 3: 5 896 453–5 896 575, 123 baziųEksonas 2: 5 896 905–5 896 997, 93 baziųEksonas 1: 5 903 612–5 903 790, 179 bazių43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,6 kb iš 9,1 kb geno; 426 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekoskaita: NDUFA11

    7Maža

    Kiek sunku sekti NDUFA11 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

    • Atvaizdavimas į genomą0 %
    • Homologija0 %
    • Pasikartojimai2,3 %
    • GC kiekis68 %
    • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

    1

    NDUFA11 pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

    Visas genomo sekoskaita apima visus 9,1 kb geno NDUFA11, įskaitant intronus, o ne tik 0,6 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su NDUFA11

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NDUFA11, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai paimta

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFA11 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa11

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA11 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa11

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test