Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NUBPL

NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q12
Koordinatės
Chromosoma 14: 31 561 404–31 861 224 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 299,8 kb
Baltymas
319 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ12660, IND1, huInd1
Ankstesni simboliai
C14orf127
MANE Select transkriptas
ENST00000281081.12NM_025152.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NUBPL

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra NUBPL. NUBPL ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 31 211 314 iki 32 211 313.Chromosoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHEATR5A: 31 290 636–31 420 607, atvirkštinė grandinėHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, atvirkštinė grandinėDTD2: 31 430 256–31 457 513, atvirkštinė grandinėDTD2GPR33: 31 482 875–31 488 039, atvirkštinė grandinėGPR33NUBPL: 31 561 404–31 861 224, tiesioginė grandinėNUBPLARHGAP5: 32 075 794–32 159 728, tiesioginė grandinėARHGAP5AKAP6: 32 203 576–32 837 684, tiesioginė grandinėAKAP6NUBPL diagrama: 11 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 31 561 404–31 561 547, 144 baziųEksonas 2: 31 562 068–31 562 215, 148 baziųEksonas 3: 31 565 014–31 565 048, 35 baziųEksonas 4: 31 599 289–31 599 379, 91 bazėEksonas 5: 31 673 355–31 673 394, 40 baziųEksonas 6: 31 673 484–31 673 574, 91 bazėEksonas 7: 31 787 780–31 787 873, 94 baziųEksonas 8: 31 826 629–31 826 714, 86 baziųEksonas 9: 31 846 471–31 846 591, 121 bazėEksonas 10: 31 850 119–31 850 201, 83 baziųEksonas 11: 31 859 118–31 861 224, 2 107 bazių1510115′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3 kb iš 299,8 kb geno; 960 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NUBPL

    10

    NUBPL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 299,8 kb NUBPL geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NUBPL genas: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nubpl

    Vancouver

    Dante Labs. NUBPL genas: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nubpl

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test